Maladie de Kennedy - Témoignages de patients

Louis 54 ans Pharmacien : 2024

"L'annonce du diagnostic de ma maladie de Kennedy a été rude. D'autant plus rude que les perspectives de prise en charge sont maigres. Heureusement, j'ai rencontré Madame David-Marescot, Présidente de l'ARMK. Elle m'a non seulement accordé d'innombrables heures de son précieux temps à m'écouter, à cerner mes attentes, à répondre à mes inquiétudes, mais elle m'a aussi partagé des pistes de prise en charge possibles afin d'améliorer ma qualité de vie.

Elle se bat en permanence pour construire un réseau de professionnels multidisciplinaires pour accompagner au mieux chaque patient vivant avec la maladie de Kennedy. Madame David-Marescot est très investie dans sa mission et le fait avec énergie et avec bienveillance.

La rencontre avec elle a été salutaire pour ma part et je la remercie sincèrement."

Yves 58 ans co-fondateur, marié 3 enfants : 2004

“Le 3 Mai 1999), j'ai appris que j'étais atteint du syndrome Kennedy. Sans beaucoup de détails sur cette maladie neuromusculaire rare, touchant entre 300 et 400 personnes en France, j'ai eu l'idée d'utiliser Internet et de taper le mot " Kennedy " sur un moteur de recherche. J'ai ainsi pu apprendre l'existence d'une association américaine qui aide les malades et rassemble des fonds pour la recherche. En quelques semaines, j'ai pu recueillir beaucoup d'informations et lire ce que chaque malade avait écrit concernant la progression de la maladie, puis correspondre avec de nombreux malades américains, canadiens, belges... et enfin contacter quelques français un peu perdus sur ce site si lointain. Avec ces derniers nous avons décidé de fonder une association.

De plus, une Association américaine organise, toujours sur Internet, des meetings (Chats), d'une heure chaque quinzaine, entre malades, chercheurs, kinés et tous ceux qui le souhaitent posent anonymement toutes les questions sur cette maladie et ceci sur tous les sujets qui concernent l'état des recherches et les essais sur les médicaments. Un réseau de communication unique s'est ainsi créé, grâce si l'on peut dire, à une maladie rare et à ce jour incurable. Maladie, pour moi, pas tout à fait " orpheline ", car elle m'a aussi apporté beaucoup d'amis.

Il y a 5 mois, suite à un article publié dans le courrier des lecteurs d'un quotidien de ma région, j'ai reçu de nombreux appels de malades isolés. J'ai pu ainsi trouver cinq nouveaux adhérents pour l'Association concernant la maladie de Kennedy nouvellement créée, mais j'ai été surtout bouleversé par les nombreux appels venant de malades pour lesquels aucune Association n'existe à ce jour. Il y a plus de 4.000 maladies rares (4.000.000 de personnes touchées en France) et peut-être seulement 700 Associations constituées. Pour que chaque groupe de malades soit ainsi représenté la tâche reste immense. Pour contribuer au démarrage de cette Association, j'ai construit en quelques jours ce site Internet (aujourd’hui recréé), ceci pour recueillir toutes les idées et commencer à mettre en contact des personnes isolées. Je vous invite à visiter ce site et surtout à le faire connaître autour de vous.

www.maladiedekennedy.org

Gérard 64 ans

Quand je suis né ma mère m'a transmis ce fameux X qui lui venait de sa mère née dans ce marais vendéen qui a tant souffert et qui a été gravement martyrisé pendant la révolution. Tout de suite une anomalie est décelée, le bébé a un hypospadias opéré avec succès à 7 ans après injection d'hormones. Une vie normale s'en suit, mariage et naissance de trois filles.

Un tremblement des mains plus ou moins visible va se développer et m'accompagner pendant ma carrière d'officier de gendarmerie où je fais beaucoup de sport jusqu'à 40 ans. Ce tremblement peut être gênant dans le regard des autres qui peuvent penser à un syndrome alcoolique. Paradoxalement il va s'estomper avec l'âge.

Pendant certains entraînements de course à pied j'ai eu des crampes à la mâchoire qui se bloquait mais tout cela sans gravité. Je n'étais pas sujet aux crampes et toujours pas d'ailleurs à 64 ans.

Vers 33 ans des gynécomasties douloureuses sont apparues, soignées d'abord avec des pommades antibiotiques puis à base d'hormones. Les douleurs vont disparaître vers 45 ans mais la poitrine va rester gonflée. Les deux échographies pratiquées au fil du temps ne donneront rien.

Il faut préciser qu'à ce stade la maladie n'est toujours pas décelée et que les atteintes sont sournoises mais ne m'ont nullement empêché de faire une belle carrière.

Vers 55 ans, les forces commencent à manquer dans le coup de reins pour se relever et l'impossibilité de pouvoir courir. Vers 60 ans des difficultés certaines apparaissent pour monter les escaliers. Des problèmes épisodiques de déglutition se déclenchent, assez spectaculaires et traumatisants. Je vais m'y adapter, les combattre et les contourner. Plus tard une orthophoniste spécialisée m'aidera à éviter ce problème et je n'en ai plus depuis 4 ans.

Des « fourmis » dans le bras gauche à 60 ans m'ont amené à faire tout une batterie d'examens qui vont attirer l’œil d'un neurologue lors d'un contrôle du système nerveux. Il m'enverra au centre régional de Bordeaux pour une batterie d'examens avec hospitalisation. C'est au bout de 3 mois que les résultats d'une prise de sang tombent : le patient est atteint de la maladie de Kennedy.

Je tombe du placard quand j'apprends que cette maladie est dite orpheline et qu'il n'y a pas de remède.

Paradoxalement je me suis habitué à cette maladie et j'ai toujours réussi à contourner ses atteintes ce qui me permet de garder un moral d'acier.

Aujourd'hui à 64 ans, la maladie attaque mes membres inférieurs avec difficultés pour marcher, monter les escaliers et me déplacer longtemps. Il peut y avoir un manque de force, de résistance et d'équilibre. Je me bats actuellement contre cela mais j'arrive encore à aller à la chasse. Il faut éviter surtout d'aller jusqu'à l’épuisement en dosant son effort ou activité. Je suis très sensible au froid car je développe les symptômes semblables à ceux de la maladie de Raynaud (perte de l'agilité et la sensibilité des doigts temporairement). Cela se combat très bien avec des gants et un bonnet.

Je n'ai aucune gêne pour conduire, ni de problème sexuel ou respiratoire et encore moins intellectuel.

Je vis avec cette maladie décelée tardivement et essaie de la contenir.

Mes remèdes :

• Sur ordonnance : je prends de la vitamine E tous les jours et j'ai deux séances de kiné par semaine.
• En automédication : vitamines C, gélules de curcuma et comprimés de spiruline en association qui donnent des résultats assez probants, reste à savoir si des effets secondaires peuvent se produire à moyen ou long terme.

Conclusion :

Cette maladie est difficile à déceler car elle attaque le patient tardivement qui peut penser à des atteintes dû à l'âge. Ce qui fait que je pense qu'il y a beaucoup plus de malades atteints qu'on le pense et que cette maladie n'est pas si rare qu'on veut le dire.

Jean- Co-fondateur de l’ARMK : 2005

Découvrez le témoignage poignant d'un patient relatant son expérience quotidienne avec un fauteuil roulant. Cet article offre une perspective authentique sur les défis et les solutions rencontrés, enrichissant ainsi notre compréhension de la mobilité réduite. Pour approfondir votre connaissance et soutenir les personnes concernées, nous vous invitons à lire l'article complet.

https://kennedyens.blogspot.com/2005/11/utiliser-un-fauteuil-roulant.html