Variabilité des symptômes de la maladie de Kennedy et facteurs influents

À quel âge apparaissent les symptômes de la maladie de Kennedy ?

• La maladie se manifeste habituellement entre 20 et 50 ans.
• L'apparition des symptômes est plus fréquente chez les hommes âgés de 30 ans, mais peut varier de 4 à 78 ans.
• La longueur des répétitions de CAG dans le gène du récepteur des androgènes (AR) est souvent inversement corrélée avec l'âge d'apparition des symptômes.
• Les recherches indiquent qu'un plus grand nombre de répétitions CAG entraîne généralement une apparition plus précoce des symptômes, souvent parce que l'expansion de la polyglutamine accélère les effets toxiques dans les motoneurones. Cependant, les variations individuelles jouent également un rôle, car d’autres facteurs peuvent influencer l'apparition et la progression réelle des symptômes.

Quels sont les premiers symptômes de la maladie de Kennedy ?

• La fatigue, les crampes, spasmes musculaires douloureux, associés à une fatigabilité.
• Ces signes précoces sont fréquents, mais peuvent être légers, selon les patients, et ne présagent pas de l’évolution.

Progression des symptômes dans la maladie de Kennedy

• Avec le temps, une faiblesse musculaire et une atrophie des muscles proximaux (épaules, bras, fesses, cuisses, hanches) apparaissent.
• L'atrophie musculaire peut se produire aussi dans les membres distaux (Éloignés du centre du corps : avant-bras, mains, pieds).

Signes bulbaires dans la maladie de Kennedy

• Difficulté à articuler (dysarthrie).
• Voix nasale (dysphonie).
• Mâchoire tombante.
• Troubles de la mastication et de la déglutition.
• L’orthophonie constitue une aide efficace. Ces symptômes évoluent lentement et varient d’une personne à l’autre.

La maladie de Kennedy affecte-t-elle les capacités mentales ?

• Il est important de préciser que la maladie de Kennedy n'affecte pas les capacités mentales.

Troubles respiratoires et de déglutition dans la maladie de Kennedy

• Dans les cas plus avancés, ces difficultés peuvent apparaître, nécessitant parfois des interventions spécialisées.

Fatigue ressentie par les patients atteints de la maladie de Kennedy

• La fatigue ressentie est souvent disproportionnée par rapport à l’effort fourni, nécessitant une gestion quotidienne (Voir les conseils rubrique : vos moyens d’action).
• Ce n’est pas simplement une fatigue liée à l’activité, mais une fatigabilité intrinsèque.

Types de douleurs dans la maladie de Kennedy

• Les crampes, les raideurs et les douleurs liées à l’immobilité ou aux contractures sont fréquentes.
• Ces douleurs peuvent être plus ou moins intenses selon les individus et altérer la qualité de vie.
• Fasciculations et myokimies (les fasciculations sont des secousses musculaires brèves et localisées, tandis que les myokimies sont des ondulations musculaires plus continues et rythmiques.).

Qu’est-ce que l’amyotrophie dans la maladie de Kennedy ?

• La dégénérescence des motoneurones entraîne une atrophie musculaire progressive.
• Les fasciculations, les crampes et la sensation de raideur ou de faiblesse sont courantes.

La faiblesse musculaire est-elle asymétrique ?

• L’atteinte des muscles n’est pas toujours symétrique, contrairement à ce qui est parfois décrit dans la littérature médicale générale.
• De nombreux patients rapportent que la faiblesse musculaire peut être asymétrique (différence gauche-droite), touchant un côté du corps de manière plus prononcée que l’autre, ce qui peut entraîner des différences fonctionnelles entre les membres.

Difficultés de marche dues à la maladie de Kennedy

• La faiblesse musculaire des membres inférieurs entraîne des difficultés à marcher et augmente le risque de chutes, parfois dangereuses (fractures). D’où la nécessité de renforcement musculaire et d'exercices d’équilibre.
• Des aides techniques comme des cannes ou des déambulateurs peuvent devenir nécessaires avec le temps.

Tremblements des mains dans la maladie de Kennedy

• Des tremblements légers des mains peuvent rendre certaines tâches manuelles minutieuses plus difficiles, comme écrire ou bricoler.

Faiblesse des muscles respiratoires dans la maladie de Kennedy

• L’atteinte des muscles comme le diaphragme peut rendre la respiration plus superficielle, entraîner une hypoventilation nocturne (peu d’élimination du dioxyde de carbone : hypercapnie), des maux de tête, un essoufflement et une fatigue accrue.
• Cette situation nécessite parfois une aide respiratoire en cas de pneumonie.
• Le renforcement musculaire respiratoire est utile.

Comment gérer les infections pulmonaires dans la maladie de Kennedy ?

• Les infections pulmonaires doivent être surveillées de près, car elles peuvent survenir plus facilement en raison des fausses routes ou d’une faiblesse respiratoire.
• Certains antibiotiques tels que les fluoroquinolones et les aminosides sont à éviter dans la maladie de Kennedy en raison de leurs effets potentiellement aggravants sur les muscles et les nerfs.
• Il est toujours recommandé de discuter avec son médecin avant de commencer un traitement antibiotique pour éviter toute complication.

Qu’est-ce que le laryngospasme ?

• Un phénomène peu fréquent possible est le laryngospasme (touchant le larynx), où les cordes vocales se ferment involontairement, bloquant temporairement la respiration.
• Ce phénomène peut survenir chez certains patients, mais il est important de le gérer par des techniques respiratoires et une surveillance du reflux gastro-œsophagien.

Apnée du sommeil dans la maladie de Kennedy

• Certains patients peuvent développer des troubles du sommeil tels que l'apnée, nécessitant une prise en charge par un spécialiste.

Qu’est-ce que la dysphagie dans la maladie de Kennedy ?

• La difficulté à avaler est fréquente dans les stades avancés et peut entraîner des fausses routes (passage de nourriture ou de liquide dans les voies respiratoires), augmentant le risque d’infections pulmonaires.
• Des conseils diététiques et parfois très tardivement une gastrostomie (PEG) peuvent être nécessaires pour maintenir une bonne nutrition.

Dysphonie et dysarthrie dans la maladie de Kennedy

• Les troubles de la parole peuvent perturber la communication.
• Des techniques de rééducation orthophonique existent pour aider les patients à conserver une bonne articulation et communication.

Troubles endocriniens dans la maladie de Kennedy

• Les hommes atteints de la maladie de Kennedy peuvent présenter des troubles hormonaux, une gynécomastie (augmentation du volume des seins), ou une fertilité réduite.
• Il est à noter que la majorité des patients ont eu des enfants naturellement.

Autres troubles observés chez les patients atteints de la maladie de Kennedy

• Troubles sensoriels légers.
• Dysfonctionnement hépatique (stéatose hépatique non alcoolique).
• Dyslipidémie (hyperlipidémie).
• Tolérance anormale au glucose (hyperglycémie).
• Syndrome de Brugada.
• Troubles vasomoteurs (pieds et mains froids).

• Bien que la maladie touche principalement les hommes, les femmes porteuses de la mutation peuvent également présenter les mêmes symptômes, plus légers et à un âge plus avancé (40 ans et plus).
• Nous attendons des témoignages de femmes porteuses.