Diagnostic de la Maladie de Kennedy : Symptômes, Examens et Tests Génétiques
La maladie de Kennedy est une pathologie neuromusculaire rare, souvent méconnue, ce qui entraîne une errance diagnostique prolongée. Ses symptômes évoluent lentement et peuvent être confondus avec d’autres affections, compliquant la reconnaissance précoce. Cet article explore les différentes étapes du diagnostic, des premiers signes cliniques aux tests génétiques permettant une confirmation définitive.
L'errance diagnostique
L'errance diagnostique dans la maladie de Kennedy est fréquente pour plusieurs raisons.
La maladie évolue lentement pendant des années, rendant difficile un diagnostic précoce. Les symptômes de fatigue et de faiblesse musculaire sont souvent attribués à des dépressions chroniques ou du surmenage et les patients sont alors traités avec des antidépresseurs et des benzodiazépines, qui accentuent souvent cette faiblesse musculaire, renforçant chez eux l'impression de ne pas être écoutés.
Les symptômes évoluent (crampes, fasciculations, chutes) et deviennent similaires à ceux d'autres maladies neuromusculaires, comme la SLA (sclérose latérale amyotrophique) ou des neuropathies, ce qui conduit souvent à des confusions.
Étant une maladie rare, la maladie de Kennedy est méconnue des médecins, y compris des neurologues. Cela entraîne des consultations multiples avant d'arriver à un diagnostic correct. De plus, les femmes porteuses du gène présentent des symptômes plus légers, ce qui complique encore le diagnostic (elles sont souvent considérées comme dépressives ou vieillissantes).
Cette errance diagnostique engendre stress et découragement chez les patients, des traitements inadéquats, une perte de temps et d’argent, avant une prise en charge appropriée, une altération des relations avec le corps médical, et parfois avec l’entourage familial qui peut penser à une maladie imaginaire. Pour y remédier, il est essentiel d'améliorer l'information des médecins, de faciliter l'accès aux tests génétiques avec une procédure administrative moins lourde et d'orienter les patients vers des centres spécialisés.
Le test génétique, qui détecte l'anomalie du gène AR, est souvent réalisé après un long parcours médical, contribuant à l'errance diagnostique, mais il confirme, alors, de manière certaine, les examens cliniques et biologiques.
Ceux qui ont des antécédents familiaux peuvent en parler à leur médecin traitant qui les adressera à un centre de références dans les maladies rares (voir la liste plus loin), et ceux qui ont des doutes peuvent consulter un neurologue ou un généticien en secteur privé qui pourra prescrire un test génétique pour diagnostiquer une maladie comme la maladie de Kennedy.
Examen clinique neurologique
Le neurologue va rechercher des signes de faiblesse musculaire et d'atteinte motrice, typiques de la maladie de Kennedy. Il est à noter que tous les neurologues ne connaissent pas bien cette maladie rare. L'examen commence par un entretien sur les antécédents médicaux et familiaux puis un examen clinique :
- Test de la force musculaire : vérification de la force des muscles, particulièrement dans les membres et les muscles faciaux. Les patients atteints de la maladie de Kennedy montrent souvent une faiblesse des muscles proximaux (proches du tronc), surtout dans les jambes et les bras.
- Réflexes : les réflexes tendineux sont souvent diminués ou absents chez les patients atteints de cette maladie. Le neurologue testera les réflexes au niveau des genoux, des coudes, des chevilles, etc.
- Fasciculations musculaires ou myokimies : observation des fasciculations (mouvements musculaires involontaires) dans les muscles, en particulier la langue, les bras et les jambes, qui sont des signes fréquents dans la maladie de Kennedy.
- Atrophie musculaire : le neurologue cherchera des signes d'atrophie musculaire (réduction de la taille des muscles) dans des zones spécifiques du corps, comme les membres, les épaules ou la langue.
- Test de la force musculaire
- Réflexes
- Fasciculations musculaires ou myokimies
- Atrophie musculaire
Examen de la fonction bulbaire
- Dysarthrie : le neurologue vérifiera si le patient présente des difficultés à parler, souvent liées à la faiblesse des muscles bulbaires (langue, gorge), ce qui peut entraîner un discours plus lent et un timbre nasonné.
- Dysphagie : difficultés à avaler, un symptôme fréquent dans la maladie de Kennedy, est évaluée par des questions sur la déglutition ou par l'observation clinique.
Évaluation endocrinienne
- Gynécomastie : le neurologue peut rechercher une hypertrophie mammaire (gynécomastie) chez les hommes, qui est un symptôme courant dans la maladie de Kennedy en raison de la perturbation des hormones androgènes.
- Signes de dysfonctionnement hormonal : il peut également observer des signes de baisse de la libido, diminution de la fertilité ou d'autres manifestations liées aux troubles hormonaux qui accompagnent la maladie.
Test de la motricité fine
Le neurologue évaluera les capacités motrices fines, comme la coordination des mains, en demandant au patient de réaliser des mouvements précis avec les doigts (par exemple, attraper un objet ou toucher le bout du nez avec un doigt).
Électromyogramme (EMG)
L'EMG est un examen clé pour détecter les anomalies de l’activité électrique des muscles. Il permet de vérifier la présence de dégénérescence des motoneurones et de fasciculations, ce qui est un signe distinctif de la maladie de Kennedy. L'EMG peut montrer une dénervation musculaire chronique.
Fluoroscopie
Un outil d'imagerie essentiel pour observer les structures internes du corps en mouvement en cas de suspicion de fausses routes.
