La prise en charge de la maladie de Kennedy

La coordination des soins est effectuée par un neurologue référent, de préférence dans un centre de références ou de compétences pour les maladies neuromusculaires (liste ci-jointe), en collaboration avec le médecin généraliste. Actuellement, aucun traitement curatif n'est disponible. Les thérapies proposées sont essentiellement symptomatiques et visent à freiner l’évolution et à éviter l’aggravation de certains symptômes.

Au niveau musculaire

• Pratique régulière d’une activité physique douce.
• Kinésithérapie adaptée, incluant des massages, mobilisations passives et actives.
• Auto-rééducation et gestion de la douleur par des antalgiques.
• Utilisation d'aides techniques pour améliorer la mobilité.

Au niveau respiratoire

• Suivi régulier avec des explorations fonctionnelles respiratoires (EFR) et un enregistrement du sommeil.
• Kinésithérapie respiratoire (désencombrement bronchique, toux assistée) si nécessaire.
• Vaccination contre les infections à pneumocoques en cas de complications respiratoires.
• Ventilation non-invasive la nuit dans les cas très rares.

Au niveau digestif

• Séances d'orthophonie et de kinésithérapie pour traiter les difficultés de déglutition.
• Adaptation de la texture des aliments et des habitudes alimentaires (manger lentement, bien mâcher).
• Suivi régulier par un dentiste ou stomatologue.
• Un médecin spécialiste en neuro-nutrition.

Au niveau métabolique

• Prise en charge diététique et médicamenteuse d'un éventuel diabète, d'une hypercholestérolémie ou hypertriglycéridémie.

Au niveau endocrinien

• Les traitements hormonaux, notamment à base de testostérone, sont strictement contre-indiqués.
• Traitement médical pour les troubles érectiles éventuels.
• Assistance médicale à la procréation si nécessaire.
• Chirurgie pour gynécomastie en cas de besoin.

Au niveau cardiaque

• Électrocardiogramme annuel avec bilan complémentaire si nécessaire.

Au niveau urinaire

• Hydratation adéquate.
• Bilan urodynamique et échographie prostatique en cas de symptômes urinaires.
• Les médecins se réfèrent au Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) publié par la Haute Autorité de Santé, disponible ci-joint.

Nous encourageons les patients à nous faire part de leurs remarques sur ce protocole afin que l'association puisse relayer leurs doléances ou satisfactions auprès des instances concernées.

Kinésithérapeute

L'intervention précoce du kinésithérapeute, à travers des massages doux et des étirements, aide à maintenir la mobilité musculaire et articulaire, et à soulager les crampes et douleurs. Les séances, généralement d'une à deux par semaine, doivent être adaptées à l'évolution de la maladie. Il est important d'inciter votre kinésithérapeute à contacter les kinésithérapeutes des Consultations spécialisées dans les maladies neuromusculaires, à défaut les kinésithérapeutes conseil de l’AFM-Téléthon. La kinésithérapie respiratoire peut être nécessaire en cas d'infections pulmonaires. La balnéothérapie est bénéfique.

Ergothérapeute

Les séances d'ergothérapie visent à préserver l'autonomie dans les activités quotidiennes à travers des techniques de rééducation via des activités manuelles ou artistiques. L'ergothérapeute peut prescrire des appareillages (orthèses, releveurs de pied, etc.) et conseiller sur l'aménagement du domicile (barres d'appui, rehausseurs, etc.). Il intervient aussi pour faciliter l'utilisation d'aides à la mobilité comme les cannes, déambulateurs, ou fauteuils roulants ; selon les patients.

Orthophoniste

Les séances d’orthophonie sont essentielles en cas de troubles de la déglutition ou de la parole. Elles visent à entretenir les fonctions intactes par des exercices de voix, de souffle et de muscles bucco-laryngés. Des conseils sont donnés pour adapter l'alimentation et éviter les fausses-routes (manœuvre de Heimlich en cas d'urgence).

Psychomotricien

Le psychomotricien accompagne le développement moteur et psychologique. Il aide à améliorer la conscience corporelle à travers des exercices doux comme la relaxation ou la gymnastique douce, favorisant ainsi l'apaisement corporel et mental.

Diététicien

Le diététicien intervient pour adapter le régime alimentaire en cas de dysphagie ou de dénutrition, en collaboration avec le nutritionniste et l'orthophoniste. Il peut recommander une alimentation mixée ou épaissie.

Psychologue

Le soutien psychologique est proposé pour accompagner le patient et sa famille, notamment lors de l'annonce du diagnostic et pour gérer les impacts psychologiques de réduction de l'autonomie. Ce suivi aide également à diminuer l'anxiété et à améliorer les relations avec l'entourage.

Assistant de service social

L’assistant social aide à l'accès aux droits administratifs et à la gestion des dossiers MDPH. Il conseille sur les aides financières pour l’aménagement du domicile ou pour le financement des aides techniques et humaines.

Auxiliaire de Vie Sociale (AVS)

L’AVS accompagne les personnes dans les actes de la vie quotidienne (toilette, repas, ménage, etc.). Ces aides peuvent être financées par des prestations comme la Prestation de Compensation du Handicap (PCH).

Information thérapeutique

Il est important d’informer les patients et leurs familles pour qu’ils puissent s’adapter à ces changements de manière plus sereine et plus indépendante.

Associations de patients

L’ARMK et d’autres associations liées au handicap (liste jointe) jouent un rôle clé en informant les patients et leurs familles, en partageant des expériences et en aidant à rompre l'isolement.

Service d’Accompagnement Médico-social des Adultes Handicapés (SAMSAH)

Ce service propose un accompagnement médico-social complet, incluant un soutien à la vie sociale et un suivi médical.

Service d’Accompagnement à la Vie Sociale (SAVS)

Le SAVS aide au maintien de l'autonomie des personnes dans leur vie quotidienne à travers des conseils pratiques et un soutien personnalisé.

Aides techniques et animalières

Certaines aides techniques sont remboursées par la Sécurité sociale et les mutuelles, mais des solutions de financement peuvent être nécessaires pour d'autres équipements plus coûteux.